Testarea genetica preimplantationala (PGT) reprezinta testarea genetica a embrionilor inainte de implantare.

Cate tipuri de PGT exista?

Exista 3 tipuri de testare genetica preimplantationala: PGT-A, PGT-M, PGT-SR.

• PGT-A ( testare genetica preimplantare pentru aneuploidii ): detecteaza embrionii cu un numar anormal de cromozomi.
• PGT-M ( testare genetica preimplantare pentru defecte genetice monogenice ): pentru cazurile cu afectiuni genetice cumoscute in familie (ca de exemplu fibroza chistica, talasemia etc)
• PGT- SR ( testare genetica preimplantare pentru rearanjari structurale cromozomiale ): utilizata cand unul sau ambii parinti prezinta o rearanjare structurala a cromozomilor (de exemplu translocatii)

Ce este PGT-A?

Un test genetic specializat ce poate fi utilizat in timpul fertilizarii in vitro, scopul fiind examinarea embrionilor pentru aneuploidie (ex: sindromul Down).

Cum decurge testarea si cand este recomandat?

Dupa cateva zile de crestere a embrionilor se biopsiaza un numar mic de celule din fiecare embrion, acestea fiind testate pemtru a determina numarul de cromozomi. Astfel, embrionii cu un numar normal de cromozomi pot fi transferati in uterul pacientei.

Este recomandat in cazul cuplurilor cu o probabilitate mare de anomalii cromozomiale: varsta materna inaintata, multiple FIV-uri esuate, avorturi spontane repetate, infertilitate masculina severa, antecedente de aneuploidii.

Exista o serie de riscuri asociate: risc mic de deteriorare a embrionului, mozaicism, rezultate neconcludente, poate adauga un stres emotional intregului proces.

PGT-A poate ajuta la intelegerea cauzelor avorturilor spontane sau unui numar mare de proceduri de fertilizare nereusite.

In plus, creste rata de succes a FIV si reduce riscul de avort spontan.

Ca orice alta testare, PGT-A are si o serie de limitari: nu poate detecta toate bolile genetice (doar pe cele ce intereseaza numarul de cromozomi), nu poate identifica modificari structurale mici ale cromozomilor sau patologii in care este implicata o singura gena.