Testarea genetică înainte de implantare este o procedură efectuată după FIV. Se iau câteva celule din embrion și se testează într-un laborator de genetică.
Testarea genetică înainte de implantare este împărțită în 3 categorii principale de testare:
- testarea genetică pentru aneuploidii
- testarea genetică pentru defecte monogene / genetice unice
- testarea genetică pentru rearanjări structurale cromozomiale.
Cum se face biopsia embrionară?
Un embriolog îndepărtează cu atenție o mică mostră de celule (de obicei 5-10 celule) din trofectodermul fiecărui embrion (partea embrionului care devine placentă).
- Celulele sunt trimise la un laborator de genetică pentru teste
- Între timp, embrionii sunt înghețați pentru a aștepta rezultatele.
PGS: Testare genetică preimplantare pentru aneuploidii
Testul oferă informații despre numărul de cromozomi din embrionii FIV. Cei cu
rezultate normale au șanse de a se dezvolta într-o sarcină normală.
Există 3 tipuri de rezultate:
- euploid (normal)
- mozaicat (mixt unele celule din embrion sunt normale, altele anormale)
- aneuploid (toate celulele testate sunt anormale).
PGD: Testarea genetică preimplantare pentru defecte cu o singură genă
Se efectuează pe embrioni în stadiul de blastocist pentru a reduce semnificativ
riscul de a avea un copil cu o boală genetică specifică. Se caută țintit defectul.
Este vorba despre:
- fibroză chistică
- anemie cu celule seceră
- boala Tay-Sachs
- distrofia musculară Duchenne
- hemofilia B
- sindromul X fragil
- boala Huntington
- neurofibromatoza
- sindromul Marfan
Dvs. sau partenerul dvs. aveți o mutație asociată cu cancerul ereditar:
- BRACA1 și 2 MLH1
- MSH2 / 6
- PMS1 / 2 TP53 CHEK2.
PGD: Testare genetică de preimplantare pentru rearanjări structurale cromozomiale
Rearanjările cromozomiale sunt modificări față de dimensiunea sau
dispunerea normală a cromozomilor. Pot fi moștenite sau se pot întâmpla
printr-o mutație spontană. Mulți purtători sănătoși nu sunt conștienți de statulul
de purtător până când încearcă să aibă copii. O eventuală sarcină nu va fi
viabilă.
