PGD (diagnosticul genetic preimplantațional) înseamnă că, din embrionul format în laborator prin fertilizare in vitro (FIV), sunt luate câteva celule și trimise în laboratorul de genetică.
Ca să fie identificate gene defecte înainte de implantarea în uterul matern.
Analiza poate fi făcută la embrion de 5 zile, care are deja aproximativ 80 de celule (îl vedeți în imagine).
Cine are nevoie de PGD?
Acele familii care au un istoric de o boală genetică, de boli ereditare.
Cum apar bolile ereditare?
Organismul uman este format din celule. În funcționarea acestora stau la bază o multitudine de procese complexe, interdependente și clar prestabilite. Harta sau manualul de instrucțiuni, se gasește în nucleu, în ADN-ul fiecaruia.
În mod fiziologic, oamenii au un set de 46 de cromozomi în celulele somatice și 23 de cromozomi în celulele sexuale.
Fiecare individ moștenește în mod egal cromozomii de la părinți – 23 de la mamă şi 23 de la tată.
Prin biopsia de embrion (PGD) se pot identifica anomaliile de la nivelul genelor sau de la nivelul cromozomilor. Astfel se confirmă sau exclude o boală genetică, se stabilește ce mutații au genele. Dar și modul de transmitere la urmași.
Prin PGD se pot evidenția mutațiile genetice pentru anumite maladii pentru care parinții sunt purtători sau chiar diagnosticați cu boala în sine – fibroză chistică, diferite sindroame genetice.
Scopul testării este acela de a selecta embrionii, care nu prezintă mutația urmărită.
